martes, 27 de noviembre de 2012

Enfermedades por Fallas en los Factores de Coagulación


Las enfermedades de las cuales a continuación se hablará son las siguientes:

  • Deficiencia del factor II. 
  • Deficiencia del factor V. 
  • Deficiencia del factor VII. 
  • Deficiencia del factor X. 
  • Deficiencia del factor XII. 
  • Defectos adquiridos de la función plaquetaria. 
  • Defectos congénitos de la función plaquetaria. 
  • Deficiencia congénita de proteína C o S. 
  • CID (coagulación intravascular diseminada). 
  • Hemofilia A. 
  • Hemofilia B. 
  • Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI). 
  • Enfermedad de Von Willebrand (tipos I, II y III).

Deficiencia del factor II 


Es un problema de coagulación de la sangre que ocurre cuando hay una falta de una sustancia (protrombina) que se necesita para que la sangre coagule. 

Causas 

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una probabilidad más alta de sangrado. 

Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente factor II, una importante proteína en la coagulación de la sangre. La deficiencia del factor II que se transmite de padres a hijos (hereditaria) es muy poco frecuente. Ambos padres deben ser portadores para transmitírselo a sus hijos. El hecho de tener un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico es un factor de riesgo potencial. 

Con mucha frecuencia, la deficiencia del factor II es causada por: 
Falta (deficiencia) de vitamina K por el uso prolongado de antibióticos, obstrucción de las vías biliares y absorción inadecuada de los nutrientes por parte del tracto intestinal. (malabsorción intestinal). 
Enfermedad hepática grave. 
Uso de medicamentos para prevenir la coagulación (anticoagulantes como warfarina o Coumadin). 

Síntomas 

  • Sangrado anormal después del parto 
  • Sangrado menstrual anormal 
  • Sangrado después de una cirugía 
  • Sangrado después de un traumatismo 
  • Hematomas
  • Sangrado nasal (epistaxis) 
  • Sangrado del cordón umbilical al nacer 

Pruebas y exámenes 

  • Análisis del factor II
  • Tiempo parcial de tromboplastina
  • Tiempo de protrombina (TP) 

Tratamiento 


Usted puede controlar la pérdida de sangre recibiendo infusiones de plasma fresco o congelado o concentrados de factores coagulantes en la sangre. Si el trastorno es causado por una falta de vitamina K, puede tomarla por vía oral, a través de inyecciones subcutáneas o por vía intravenosa. 

Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podrían estar afectados. 



Deficiencia de factor V 


Es un trastorno que se transmite de padres a hijos y afecta la capacidad de la sangre para coagularse. 

Causas 

La coagulación sanguínea es un proceso complejo que involucra hasta 20 proteínas diferentes en el plasma sanguíneo, denominadas factores de coagulación de la sangre. 

La deficiencia del factor V es causada por una falta del factor V. Cuando faltan ciertos factores de la coagulación o están bajos, la sangre no coagula en forma apropiada. 

La deficiencia del factor V es poco común y puede ser causada por: 
Un gen defectuoso del factor V que se transmite de padres a hijos (hereditario). 
Un anticuerpo que interfiere con la función normal de este factor. 

Usted puede adquirir un anticuerpo que interfiere con el factor V: 
Después de dar a luz. 
Después de ser tratado con un cierto tipo de goma de fibrina. 
Después de una cirugía. 
Con enfermedades autoinmunitarias y determinados cánceres. 

Algunas veces se desconoce la causa. 

La enfermedad es similar a la hemofilia, excepto que el sangrado intrarticular es menos común. En la forma hereditaria de deficiencia del factor V, un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico es un factor de riesgo. 

Síntomas 

Frecuentemente, se presenta sangrado excesivo con los períodos menstruales y después del parto. Otros síntomas pueden abarcar: 



  • Sangrado dentro de la piel
  • Sangrado de las encías
  • Hematomas excesivos 
  • Hemorragia nasal 
  • Pérdida de sangre excesiva o prolongada con una cirugía o traumatismo 
  • Sangrado del muñón umbilical 

Pruebas y exámenes 



  • Análisis del factor V
  • Pruebas de la coagulación sanguínea, como el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) y el tiempo de protrombina
  • Tiempo de sangría

Tratamiento 

A usted le administrarán infusiones de plasma fresco o de plasma fresco congelado durante un episodio de sangrado o después de una cirugía. Estos tratamientos corregirán la deficiencia temporalmente. 

Deficiencia del factor VII 


También llamado Deficiencia del factor extrínseco, es un trastorno hereditario en el cual la falta (deficiencia) de la proteína factor VII en el plasma lleva a que se presente sangrado anormal. 

Causas 

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una probabilidad más alta de sangrado. 

Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente factor VII, una importante proteína en la coagulación de la sangre. Con mucha frecuencia, una deficiencia del factor VII es causada por: 
Falta de vitamina K debido al uso prolongado de antibióticos, obstrucción de las vías biliares o absorción deficiente de vitamina K de los intestinos. Algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K. 
Enfermedad hepática grave. 
Uso de fármacos que impiden la coagulación (anticoagulantes como warfarina o Coumadin). 

Es muy raro nacer con deficiencia del factor VII, que se debe a la incapacidad del cuerpo para producir dicho factor VII funcional. 

Síntomas 



  • Sangrado de las membranas mucosas 
  • Sangrado intraarticular 
  • Sangrado intramuscular 
  • Hematomas excesivos 
  • Sangrado menstrual excesivo 
  • Sangrado nasal (epistaxis) 

Pruebas y exámenes



  • Tiempo parcial de tromboplastina ( TPT). 
  • Actividad del factor VII en el plasma. 
  • Tiempo de protrombina (TP).

Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podrían estar afectados. 

Tratamiento 

Los pacientes pueden controlar los episodios de sangrado recibiendo plasma normal, concentrados de factor VII o factor VII producido genéticamente (recombinante) por vía intravenosa (IV). Las personas necesitan tratamiento frecuente durante los episodios de sangrado, debido a que el factor VII no dura mucho tiempo dentro del cuerpo. Se puede usar igualmente una forma del factor VII llamada NovoSeven. 

Si una falta de vitamina K está causando el trastorno, usted puede tomar dicha vitamina por vía oral, a través de inyecciones subcutáneas o por vía intravenosa. 

Posibles complicaciones 

Sangrado excesivo (hemorragia) 
Accidente cerebrovascular u otros problemas del sistema nervioso a raíz del sangrado en el sistema nervioso central 
Problemas articulares en casos graves cuando el sangrado se presenta con frecuencia 

Deficiencia del factor X 


También llamado Deficiencia de Stuart-Prower, es un trastorno causado por la presencia de muy poca cantidad de una proteína llamada factor X en la sangre, lo cual lleva a problemas de coagulación. 
Causas 

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de actividades que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado 

La deficiencia del factor X a menudo es causada por un defecto en el gen de dicho factor que se transmite de padres a hijos. Esto se denomina deficiencia hereditaria del factor X. El sangrado varía de leve a intenso. 

La deficiencia del factor X también se puede desarrollar debido a otra afección o uso de medicamentos, denominada deficiencia del factor X adquirida, la cual es común. Puede ser causada por falta de vitamina K,amiloidosis, enfermedad hepática grave y uso de fármacos para prevenir la coagulación (anticoagulantes como warfarina y Coumadin). Algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K. Ver también: sangrado por deficiencia de vitamina K en recién nacidos. 

Las mujeres con deficiencia del factor X pueden tener sangrados menstruales profusos y hemorragias después del parto. Los niños recién nacidos que padecen esta enfermedad pueden presentar sangrado más prolongado de lo normal después de la circuncisión. 

La deficiencia del factor X afecta a 1 de cada 500,000 personas. 

Síntomas 



  • Sangrado dentro de las articulaciones. 
  • Sangrado muscular
  • Sangrado de membranas mucosas
  • Sangrado nasal (epistaxis). 
  • Pruebas y exámenes 
  • Actividad del factor X baja. 
  • Tiempo normal de trombina. 
  • Tiempo parcial de tromboplastina prolongado. 
  • Tiempo de protrombina prolongado

Tratamiento 

Usted puede controlar la pérdida de sangre recibiendo infusiones de plasma fresco o congelado o concentrados de los factores de la coagulación en la sangre. Si una falta de vitamina K está causando el trastorno, usted puede tomar dicha vitamina por vía oral, a través de inyecciones subcutáneas o a través de una vena (vía intravenosa). 

Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante para que el médico pueda tener cuidados adicionales si usted necesita cirugía, y puede examinar o advertirles a otros miembros de la familia quienes podrían estar afectados. 

Posibles complicaciones 

Se puede presentar sangrado o pérdida súbita de sangre (hemorragia) graves. Las articulaciones pueden resultar deformadas a causa de muchos sangrados cuando la enfermedad es severa. 

Deficiencia del factor XII (factor de Hageman) 


Es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre. 
Causas 

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. (El XII es un factor de coagulación en esta serie de reacciones.) 

Cada factor tiene una reacción que desencadena la próxima reacción. El producto final de la cascada de coagulación es el coágulo de sangre. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una probabilidad más alta de sangrado. 

Una deficiencia del factor XII no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal, pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo. 

La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario poco común. 

Síntomas 

Generalmente no hay síntomas. 

Pruebas y exámenes 



  • La deficiencia del factor XII por lo regular se encuentra cuando se hacen exámenes de coagulación para pruebas de detección rutinarias. 
  • Análisis del factor XII
  • Tiempo parcial de tromboplastina ( TPT

Tratamiento 

Por lo general, no se necesita tratamiento. 


Defecto adquirido de la función plaquetaria 

Son enfermedades o afecciones que hacen que los elementos de la sangre necesarios para la coagulación (plaquetas) no trabajen apropiadamente. El término "adquirido" significa que estas enfermedades o afecciones no están presentes al nacer. 
Causas 

Con los trastornos plaquetarios, puede haber demasiadas o muy pocas plaquetas o plaquetas que no funcionen bien. Algunas afecciones provocan cambios tanto en el número como en el funcionamiento de las plaquetas. Cualquier trastorno plaquetario afecta la coagulación sanguínea. 

Estos trastornos se pueden presentar al nacer (congénitas) o se pueden desarrollar posteriormente debido a otra enfermedad o afección o sin una causa conocida. En muchos casos, el conteo de plaquetas puede ser normal o incluso alto, pero habrá evidencia de un trastorno hemorrágico. 

Los trastornos que pueden causar problemas en la función plaquetaria abarcan: 


  • Leucemia mielógena crónica. 
  • Mielofibrosis. 
  • Policitemia vera. 
  • Trombocitopenia primaria. 

Otras causas abarcan: 



  • Insuficiencia renal
  • Mieloma múltiple
  • Medicamentos como el ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno y otros antinflamatorios, penicilinas, fenotiazinas y prednisona (después de un uso prolongado). 

Síntomas 



  • Períodos menstruales anormales 
  • sangrado menstrual profuso 
  • sangrado menstrual prolongado (más de 5 días por período menstrual) 
  • Sangrado vaginal anormal
  • Sangrado en la orina 
  • Sangrado subcutáneo o intramuscular (tejidos blandos) 
  • Sangrado gastrointestinal
  • deposiciones con sangre, negras o alquitranosas
  • vómito con sangre o vómito de material con apariencia de cuncho de café 
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado; tendencia a la formación de hematomas
  • Erupción cutánea
  • hematomas o moretones 
  • manchas rojas puntiformes (petequias) 

Pruebas y exámenes 



  • Tiempo de sangría
  • Examen de agregación plaquetaria
  • Conteo de plaquetas
  • Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina

Tratamiento 

El tratamiento está dirigido a la causa del problema: 


  • Los trastornos de la médula ósea (que pueden tener números anormalmente altos de plaquetas) se tratan con transfusiones de plaquetas, extrayendo las plaquetas de la sangre (trombocitaféresis) o quimioterapia para tratar la afección. 
  • Los defectos del funcionamiento de las plaquetas causados por insuficiencia renal se tratan con diálisis o un medicamento llamado desmopresina (ddAVP). 
  • Los problemas plaquetarios causados por medicamentos se tratan suspendiendo el medicamento. 

Posibles complicaciones 



  • Sangrado prolongado 
  • Anemia grave 


Defectos congénitos de la función plaquetaria 

Son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento. 

Causas 

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas. 


  • El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso. 
  • La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso. 
  • El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente. 

Síntomas 



  • Sangrado durante y después de una cirugía. 
  • Sangrado de las encías. 
  • Tendencia a la formación de hematomas o moretones. 
  • Períodos menstruales abundantes. 
  • Hemorragia nasal (epistaxis). 
  • Sangrado prolongado con lesiones pequeñas. 

Pruebas y exámenes 

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno: 


  • Tiempo de sangría
  • Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
  • Examen de agregación plaquetaria.
  • Tiempo de protrombina (TP)

Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares. 

Tratamiento 

No hay tratamiento específico para estos trastornos. 

Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin ) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas. 

Posibles complicaciones 



  • Sangrado intenso 
  • Anemia ferropénica en mujeres con menstruación 

Prevención 

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro. 

Nombres alternativos 

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria 


Deficiencia congénita de proteína C o S 


Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos. 

Causas 

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer. 

El trastorno causa coagulación sanguínea anormal. 

Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C. 

La deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas. 

Síntomas 

Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de desarrollar coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos que para la trombosis venosa profunda y abarcan: 
Dolor o sensibilidad en el área afectada 
Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada 

Pruebas y exámenes 

Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S. 

Tratamiento 

Los fármacos anticoagulantes (heparina y warfarina) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre. 

Coagulación intravascular diseminada (CID) 


También llamado Coagulopatía de consumo, es un trastorno grave en el cual las proteínas que controlan la coagulación de la sangre se vuelven anormalmente activas. 

Causas 

Normalmente, cuando uno se lesiona, ciertas proteínas en la sangre se activan y viajan al sitio de la lesión para ayudar a detener el sangrado. Sin embargo, en las personas con coagulación intravascular diseminada, estas proteínas se vuelven anormalmente activas. Esto a menudo ocurre debido a inflamación, infección o cáncer. 

Se forman pequeños coágulos de sangre en los vasos sanguíneos. Algunos de estos coágulos pueden taponar los vasos y cortar el riego sanguíneo a diversos órganos, como el hígado, el cerebro o el riñón. Estos órganos sufrirán luego daño y pueden dejar de funcionar. 

Con el tiempo, las proteínas de la coagulación se consumen o se "agotan". Cuando esto sucede, la persona está entonces en riesgo de sangrado serio, incluso a raíz de una lesión menor o sin lesión. Este proceso también puede desintegrar glóbulos rojos sanos. 

Los factores de riesgo para la CID abarcan: 


  • Reacción a transfusión de sangre
  • Cáncer, especialmente ciertos tipos de leucemia. 
  • Infección en la sangre por bacterias u hongos. 
  • Enfermedad hepática
  • Complicaciones del embarazo (como la placenta que queda después del parto). 
  • Cirugía o anestesia recientes. 
  • Sepsis (una infección devastadora). 
  • Lesión tisular grave (como en quemaduras y traumatismo craneal). 
  • Síntomas 
  • Sangrado, posiblemente de múltiples sitios en el cuerpo 
  • Coágulos de sangre 
  • Hematoma
  • Caída de la presión arterial 

Pruebas y exámenes 

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: 


  • Conteo sanguíneo completo (CSC) con análisis de frotis de sangre. 
  • Productos de degradación de la fibrina. 
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT). 
  • Conteo de plaquetas
  • Tiempo de protrombina (TP). 
  • Fibrinógeno en suero

Tratamiento 

El objetivo es determinar y tratar la causa de la CID. 

Los factores de coagulación de la sangre se pueden reponer con transfusiones de plasma. Las transfusiones de plaquetas pueden elevar el hemograma o conteo sanguíneo. La heparina, un medicamento usado para prevenir la coagulación, se emplea algunas veces para interrumpir los episodios de coagulación. 

Posibles complicaciones

  • Sangrado 
  • Falta de circulación a los brazos, las piernas o a órganos vitales 
  • Accidente cerebrovascular



Hemofilia A 


Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. 

Causas, incidencia y factores de riesgo 

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. 

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación. 

Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan: 
  • Antecedentes familiares de sangrado 
  • Ser hombre 
En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. 

Síntomas 

La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. 

Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar. 

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. 

Los síntomas pueden abarcar: 
  • Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Sangre en la orina o en las heces 
  • Hematomas
  • Hemorragias de vías urinarias y digestivas 
  • Sangrado nasal 
  • Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía 
  • Sangrado espontáneo 

Signos y exámenes 

Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo. 

Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen: 
  • Actividad baja del factor VIII sérico
  • Tiempo de protrombina normal 
  • Tiempo de sangría normal 
  • Nivel normal de fibrinógeno
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado 

Tratamiento 

El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente. 

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. 

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. 

Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre. 

Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII. 

Complicaciones 

Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de las articulaciones. Esta complicación se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia. 

Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral. 

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes. 

Prevención 

  • Asesoramiento genético 
  • Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción 

Nombres alternativos 

Deficiencia del factor VIII 


Hemofilia B 


También llamada Enfermedad de Christmas y Hemofilia por el factor IX, es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado. 

Causas 

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. 

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX. 

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. 

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. 

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan: 
  • Antecedentes familiares de sangrado 
  • Ser hombre 

Síntomas 

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. 

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar. 

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. 

Los síntomas pueden abarcar: 
  • Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema 
  • Sangre en la orina o en las heces 
  • Hematomas
  • Sangrado excesivo después de la circuncisión 
  • Hemorragia de vías digestivas y urinarias 
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía 
  • Sangrado espontáneo 

Pruebas y exámenes 

Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno. 

Los resultados de los exámenes de sangre pueden abarcar: 
  • Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 
  • Tiempo de protrombina normal 
  • Tiempo de sangría normal 
  • Nivel de fibrinógeno normal 
  • Factor IX bajo 

Tratamiento 

El tratamiento incluye la reposición del factor defectuoso de la coagulación. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende de: 
La gravedad del sangrado 
El sitio del sangrado 
Su peso y talla 

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas. 

Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados tipos de trabajos de odontología. 

Posibles complicaciones 

Las complicaciones pueden abarcar: 
Problemas articulares crónicos, lo cual puede requerir una artroplastia 
Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral) 
Trombosis debido al tratamiento 

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de análisis de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes. 

Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) 


Es un trastorno hemorrágico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre. Las personas con la enfermedad tienen muy pocas plaquetas en la sangre. 

Esta enfermedad algunas veces se denomina púrpura trombocitopénica inmunitaria. 

Causas, incidencia y factores de riesgo 

La púrpura trombocitopénica idiopática ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario producen anticuerpos antiplaquetarios. Las plaquetas ayudan a que la sangre se coagule aglutinándose para taponar pequeños agujeros en los vasos sanguíneos dañados. 

Los anticuerpos se fijan a las plaquetas y el bazo destruye las plaquetas que llevan los anticuerpos. 

En los niños, algunas veces, la enfermedad se presenta después de una infección viral. En los adultos, con mayor frecuencia es una enfermedad crónica (a largo plazo) y puede ocurrir después de una infección viral, con el uso de ciertos fármacos, durante el embarazo o como parte de un trastorno inmunitario. 

La púrpura trombocitopénica idiopática afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres y es más común en niños que en adultos. En los niños, la enfermedad afecta por igual a ambos sexos. 

Síntomas 

  • Menstruación anormalmente abundante 
  • Sangrado en la piel que causa una erupción cutánea característica que luce como pequeñas manchas rojas (erupción petequial) 
  • Propensión a la formación de hematoma 
  • Sangrado nasal o bucal 

Signos y exámenes 

Se llevarán a cabo exámenes de laboratorio para ver qué tan bien coagula la sangre y verificar el conteo de plaquetas: 
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra un bajo número de plaquetas 
Los exámenes de coagulación sanguínea (TPT yTP) son normales 
El tiempo de sangría es prolongado 
Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas

Una biopsia o un aspirado medular aparece normal o puede mostrar un número superior a lo normal de células llamadas megacariocitos, las cuales son una forma incipiente de plaquetas. 

Tratamiento 

En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo. 

Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antinflamatorio llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos. 

Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar: 
  • Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral 
  • Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario) 
  • Fármacos que inhiben el sistema inmunitario 
  • Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo 
  • Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre 
Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado. 

Complicaciones 

Se puede presentar hemorragia súbita y severa del tubo digestivo. Igualmente, puede ocurrir un sangrado dentro del cerebro. 

Enfermedad de von Willebrand 


Es el trastorno hemorrágico hereditario más común. 

Causas 

La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand. 

El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. 

Síntomas 

  • Sangrado menstrual anormal 
  • Sangrado de las encías
  • Hematomas
  • Hemorragias nasales 
  • Erupción cutánea

Nota: la mayoría de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen enfermedad de Von Willebrand. 

Pruebas y exámenes 

La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad. 

Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan: 
  • Tiempo de sangría
  • Tipificación de la sangre 
  • Nivel del factor VIII 
  • Examen de agregación plaquetaria
  • Conteo de plaquetas
  • Prueba del cofactor de ristocetina 
  • Pruebas específicas para el factor de von Willebrand 

Tratamiento 

El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado. 

Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand que usted tenga. Si va a someterse a una cirugía, el médico puede darle DDAVP antes de la operación para ver si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan. 

El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía cualquier otro procedimiento invasivo. 

Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado. 

Posibles complicaciones 

Se puede presentar sangrado después de una cirugía o cuando le extraen un diente. 

El ácido acetilsalicílico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta afección. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el médico o el personal de enfermería. 


Bibliografía

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